46,XY性发育异常患儿85例性别选择及术后随访分析

目的 了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据.方法 对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后患儿(男80例,女5例)进行病历资料的回顾性分析及预后随访.按疾病诊断分组,比较术后性别满意度、青春期发育情况.分析患儿术后性别选择依据、满意度及相关因素、性别特征倾向、青春期发育情况.性别倾向分析采用学龄前活动量表或儿童性角色量表.不同因素术后性别满意度比较采用Mann-Whitney U检验;各组术后性别满意度比较采用Kruskal-Wallis方法;≥11岁男性患儿各组随访情况比较采用Fisher检验.结果 85例患儿中生后按女性养育62例,兼性9例,男性14例.按诊断分组:组1(5α-还原酶缺乏症)31例,组2(雄激素不敏感综合征)11例,组3(NR5A1基因变异)9例,组4(高促性腺激素性性腺发育不良)4例,组5(人绒毛膜促性腺激素试验应答正常但诊断不明确)30例.在生后按女或兼性养育的71例患儿中,66例选择男性,5例继续女性(其中3例被动选择女性,组4、5中2例有子宫者主动选择女性).在71例面临性别选择的患儿中,仅1例不满意,为术后女性.不同疾病诊断、手术年龄、阴茎长度的术后性别满意度之间差异均无统计学意义[分别为x2(H)=6.007,P=0.199;Z=-0.860,P=0.390;Z=-0.438,P=0.661].85例患儿中59例配合完成性别倾向量表测试,一致者46例(78％),男性45例.不一致者13例(22％),均为≥5岁生后要女或兼性养育者,在日常生活、学校社交方面,均无被笑话、被排斥现象.≥11岁男性共22例,年龄13(12,16)岁.14例(64％)阴茎长度达正常低限,15例(68％)睾丸体积≥4 ml,16例(73％)性激素进入青春期水平,12例(55％)患儿遗精,初遗年龄(13.3±2.4)岁,对术后满意且适应性好.各组患儿上述指标间的差异均无统计学意义(分别为x2=2.999,P=0.694;x2=7.278,P=0.086;x2=5.597,P=0.358;x2=6.904,P=0.127).结论 46,XY性发育异常患儿获得诊断后,按性腺状况选择社会性别适宜.无论诊断、手术年龄与首诊阴茎长度,男性者对术后性别均满意.少数生后女或兼性养育者与量表性别测试结果不一致,需持续特别关注.部分患儿出现男性自然青春期发育,预后可能理想.