25 ans de l’association polypose adénomate familiale belge : résultats et enseignements d’un registre national

La FAPA (association belge pour la polypose adénomateuse familiale) a été créée en 1993 dans le but d’enregistrer les patients atteints de polypose adénomateuse familiale (FAP) Les données de tous les patients inclus de manière prospective dans le registre belge FAPA entre 1993 et 2018 ont été analysées. Il y avait 442 patients de 199 familles avec un âge médian de 47 (2–88) et un âge médian au diagnostic de 23,5 (1–69) au moment du diagnostic. Un nombre médian de 1 (1–7) tumeurs desmoïdes, principalement intra-abdominales, étaient présentes chez 78 patients (18 %). Un cancer du tractus gastro-intestinal supérieur a été diagnostiqué à l’âge médian de 57 (22 à 83) ans chez 36 (8,1 %) des patients. Un cancer colorectal a été diagnostiqué chez 100 patients (22,6 %) à un âge médian de 43,5 ans (15 à 72 ans) et était réparti entre 62/159 (39 %) probands versus 38/283 (13 %) patients dépistés (p < 0,001). La survie brute cumulative était de 87 % chez les patients dépistés comparée à 79 % chez les probands (p = 0,0209). Une comparaison de deux périodes de diagnostic, avant et après 1990, a montré une prévalence réduite du cancer colorectal de 24 % à 22 % (p = 0,0003). Une coloproctectomie totale (CPT) a été réalisée chez 204 patients (52 %) et une colectomie totale avec anastomose iléo-rectale (AIR) chez 148 (38 %). Parmi ces derniers, 22 % ont bénéficiés d’une proctectomie complémentaire. Depuis la création du registre belge de la polypose, l’enregistrement centralisé avec identification et examen prophylactique des apparentés à risque a permis une amélioration substantielle du pronostic.