Hérédité et maladies systémiques : le jeu de 14 familles

Introduction La predisposition genetique fait partie des facteurs etiopathogeniques des maladies systemiques, comme le suggere la frequence elevee des formes familiales et le taux eleve de concordance entre jumeaux monozygotes. Nous rapportons les observations de 14 familles ayant au moins 2 membres atteints d’une maladie systemique. Patients et methodes Nous avons collige retrospectivement les donnees des dossiers de patients hospitalises dans notre service de medecine interne a la recherche d’antecedents familiaux de maladies auto-immunes. Le lupus erythemateux systemique (LES), la polyarthrite rhumatoide et le syndrome de Sjogren ont ete retenus selon les criteres de l’ACR (1997, 2010 et 2012 respectivement), la maladie de Behcet a ete retenue selon Criteres de l’International Study Group for Behcet Disease revises en 2013. Resultats Onze familles regroupaient 23 cas de LES : 11 patients hospitalises dans notre service et 12 membres de leur famille. Le lupus familial representait 3 % des cas de lupus dans notre service. L’atteinte dans la fratrie etait predominante : 14 patients etaient freres et sœurs, 4 patientes avaient le statut mere et fille, 3 patientes formaient un trio fait d’une mere et de ses deux filles, et deux patientes etaient cousines germaines. Il existait une concordance dans l’expression de la maladie au sein de la meme famille surtout pour la nephropathie lupique. La 12e famille etait heterogene, formee par une patiente lupique dont la mere et la tante maternelle etaient suivies dans notre service pour un syndrome de Sjogren et dont le pere etait suivi en gastrologie pour une hepatite auto-immune. Elle n’avait pas de syndrome sec associe ni d’atteinte hepatique au moment du diagnostic. La 13e famille etait celle d’une patiente lupique dont la mere et la sœur etaient suivies pour une polyarthrite rhumatoide. La 14e famille comportait un pere et un fils, tous deux suivis pour une maladie de Behcet avec aphtose buccale recidivante et lesion de pseudofolliculite, vascularite retinienne chez le pere et meningite lymphocytaire chez l’enfant. L’âge du diagnostic etait le meme : 16 ans. Tous les deux n’avaient pas l’HLA B51. L’interrogatoire avait revele la notion de thrombose veineuse profonde du membre superieur chez la tante paternelle a l’âge de 27 ans, mais aucun diagnostic etiologique n’a ete retenu chez elle. Conclusion Les formes familiales des maladies systemiques sont nombreuses. Etant donne le large panel clinique et etiologique des maladies systemiques, une meilleure comprehension de la relation genotype-phenotype semble cruciale pour une eventuelle identification des genes incrimines dans l’etiopathogenie de ces pathologies. Ceci pourrait permettre d’anticiper, de depister et de mieux prendre en charge les patients atteints de maladies systemiques ainsi que les membres de leurs familles.