联合检测结直肠癌患者血浆及组织中KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变情况

目的 通过检测结直肠癌患者血浆与组织中KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变情况,分析血浆与组织基因突变检测结果的一致性,为血浆可替代组织进行基因突变检测提供依据.方法 收集2016年10月至2017年10月在吉林大学白求恩第一医院进行手术切除的结直肠癌及其相应的患者血浆标本175例,其中男性101例,女性74例;患者年龄28～85岁,中位年龄59岁.运用二代测序法分别对175例结直肠癌患者的血浆和对应肿瘤组织的KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变状态进行检测.结果 以组织样本检测结果为金标准,KRAS基因在血浆和组织检测一致率为81.1%(Kappa值=0.543),NRAS检测一致率为99.4%(Kappa值=0.886),BRAF检测一致率为99.4% (Kappa值=0.886),PIK3CA检测一致率为97.7%(Kappa值=0.714),结果一致性较好;血浆中基因突变检测阳性率与结直肠癌患者的分期有关(P=0.001),与性别(P=0.468)、年龄(P=1.000)均无关.结论血浆检测KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与组织的一致性较好.虽然肿瘤组织仍是最佳的检测标本,但在结直肠癌患者无法获得肿瘤组织标本时,尤其是晚期已发生转移的患者,可考虑用血浆代替组织检测KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA的突变状态,用于指导患者的靶向治疗.