Protocolo diagnóstico de la debilidad muscular

La debilidad producida por la patología del músculo o de la transmisión neuromuscular tiene múltiples causas. La aproximación a este problema comienza por una anamnesis exhaustiva y sistemática que identifique patrón de herencia, factores desencadenantes, edad y forma de inicio y síntomas específicos. La exploración neurológica y general nos aportará datos fundamentales para ir restringiendo las posibilidades diagnósticas. Los estudios neurofisiológicos son una extensión de la exploración clínica, pueden sugerir el origen miopático y son diagnósticos en las enfermedades de la transmisión neuromuscular. Distintos anticuerpos son diagnósticos en enfermedades como miopatías inflamatorias o miastenia gravis. La biopsia muscular muestra rasgos característicos de distintas miopatías y puede ser diagnóstica o reducir el diagnóstico diferencial a unas cuantas entidades. En las miopatías hereditarias y síndromes miasténicos congénitos, el diagnóstico de certeza viene dado, muchas veces, por el estudio genético que identifica el defecto molecular subyacente.