Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata

RESUMO A sindrome hereditaria hiperferritinemia-catarata e uma doenca genetica autossomica dominante associada a mutacoes na regiao 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutacoes elevam os niveis de ferritina, mesmo na ausencia de sobrecarga de ferro. Os pacientes tambem desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acumulo de ferritina no cristalino, e muitos sao erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutacoes ja foram identificadas. Entretanto, [...]