L’altération du seuil de discrimination visuel dans le myoclonus dystonia avec mutation SGCE est liée à un dysfonctionnement sensoriel primaire

Introduction Des anomalies sensorielles liees aux dysfonctionnements du reseau cortico-striatal sont decrites dans differentes formes de dystonie. Le myoclonus dystonia se caracterise par des myoclonies associees a une dystonie. Objectifs (1) L’evaluation du seuil de discrimination visuelle chez les patients avec mutation SGCE, non-traites (MD) et traites par stimulation cerebrale profonde (MD-SCP). (2) L’identification des correlats neuronaux de ce seuil. Patients et methodes Les sous-groupes de patients et les controles ont effectue une tâche de discrimination temporelle (TDT) visuelle mesurant l’intervalle temporel minimal (seuil) permettant de distinguer deux points lumineux. Un model computationnel a ete applique aux performances des sujets, comportant comme parametre principal le taux d’accumulation d’informations sensorielles (μ). Une imagerie cerebrale par resonance magnetique (IRM) structurelle a ete acquise afin d’identifier les correlats neuronaux de la performance dans la tâche. Resultats Le seuil du TDT etait plus eleve chez les MD-SCP vs controles (p = 0,024). Le parametre μ etait significativement plus faibles chez les patients (MD, p = 0,037, MD-SCP, p = 0,020). La surface corticale etait plus elevee chez les MD dans les aires visuelles primaires (p = 0,02). La surface de V1 etait plus importante lorsque le taux d’accumulation des informations sensorielles etait ralentie (R = − 0,31, p = 0,04). Discussion Nos resultats plaident en faveur d’un dysfonctionnement sensoriel primaire dans le myoclonus dystonia. Ceci peut etre la signature intrinseque de la pathologie pour laquelle l’amelioration clinique par SCP n’apporte aucun effet. Au contraire, il semble que les patients presentant une forme plus severe de maladie ayant necessite une SCP presentent une alteration de la performance dans la tâche. Conclusion Nous avons demontre une alteration du traitement de l’information sensorielle dans le systeme visuel chez les patients avec MD, associee a une augmentation de surface corticale au sein de V1.