Holoprosencefalia Semilobar y Malformaciones Asociadas: Reporte de Caso y Algunas Consideraciones
International Journal of Morphology(2019)
Abstract
El defecto más común del prosencéfalo es la holoprosencefalia (HPE), caracterizada por ausencia en la división del prosencéfalo. La holoprosencefalia tiene una prevalencia de 1/10.000 en recién nacidos; la ciclopÃa de 1/100.000 nacidos y la agnatia asociada a holoprosencefalia de 0,8 a 10 %. El objetivo fue describir las caracterÃsticas morfológicas e histopatológicas de un feto humano con holoprosencefalia y sus malformaciones asociadas. Se estudió un feto masculino. Se le realizó microdisección bajo el estereomicroscopio, toma de microfotografÃas con cámara AxioCam y software AxioVision 4.8, y estudio histopatológico. La edad gestacional estimada fue de 12,4-13,2 semanas, encontrándose como hallazgos la HPE semilobar asociada a ciclopÃa, esbozo oral hipoplásico sin apertura oral, cubierta por una membrana y ausencia de labios. El estudio histopatológico reportó: ojo con lente, retina y córnea únicos; en la cara, probóscide con cartÃlago tubular en formación asociado a mesénquima y cubierta muscular esquelética, y cavidad oral pequeña, circunscrita por mandÃbula hipoplásica conformada por cartÃlago. Se revisa la literatura y se reafirma la necesidad de estudio multidisciplinario de esta patologÃa para mejorar su comprensión.
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