Manifestations dermatologiques de la poïkilodermie héréditaire fibrosante due à des mutations du gène FAMB111B : une série de 28 cas

Introduction La poikilodermie hereditaire fibrosante, myopathie retractile et fibrose pulmonaire (POIKTMP) est une genodermatose caracterisee par des anomalies cutanees (poikilodermie, hypotrichose), musculaires (faiblesse et retractions musculaires), respiratoires (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou digestives (insuffisance pancreatique exocrine, hepatite). Cette maladie de description clinique recente est due a des mutations du gene FAM111B . L’atteinte cutanee de la POIKTMP debute des les premiers mois de vie et place ainsi le dermatologue en premiere ligne pour diagnostiquer cette cause peu connue de poikilodermie. Notre objectif etait de decrire precisement les signes cutanes de la POIKTMP a partir des 28 cas identifies actuellement. Patients et methodes Nous avons repris les dossiers des quatre patients suivis au CHU de Nantes ainsi que l’ensemble des cas de POIKTMP publies en realisant une revue systematique de la litterature. Un questionnaire recueillant les donnees phenotypiques prealablement teste etait envoye a chaque equipe medicale ( n  = 12). Les patients inclus etaient porteurs d’une mutation du gene FAM111B ou avaient un parent au premier degre atteint et un phenotype evocateur. Resultats Vingt-huit cas ont ete inclus. Nous avons recu des questionnaires completes pour 19 patients. Pour les 9 autres, nous avons pris en compte les donnees deja publiees. Une poikilodermie predominante au visage etait presente chez 100 % des patients. Elle evoluait en deux temps : une phase precoce caracterisee par un erytheme photo-declenche apparaissant avant l’âge de 6 mois puis une phase chronique cicatricielle. L’alopecie etait frequente (85 %), associee a une hypotrichose des cils et des sourcils. Une hypohidrose etait presente dans 92 % des cas des la petite enfance. Un lymphœdeme modere des extremites etait mis en evidence chez 73 % des cas, responsable d’episodes de dermohypodermite repetes. Des lesions bulleuses transitoires etaient decrites dans 21 % des cas. Des lesions cutanees inflammatoires non specifiques telles que des lesions d’eczema chronique (43 %) et/ou psoriasiformes (15 %). Des lesions hypopigmentees etaient observees sous la forme d’une hypomelanose en goutte (86 %) ou de lesions blaschkolineaires (12 %). Une sclerose cutanee avec une atteinte preferentiellement acrale etait constatee dans 37 % des cas. Un tiers des cas presentait des anomalies palmoplantaires (keratodermie, xerose…). Les lesions cutanees avaient une tendance a l’amelioration avec l’âge, alors que les manifestations extra-cutanees s’aggravaient. Conclusion La POIKTMP fait partie des diagnostics differentiels a evoquer devant une poikilodermie de la petite enfance. Le depistage precoce permet un conseil genetique et l’amelioration de la prise en charge de ces patients.