Un myélome à immunoglobuline D au cœur du Rendu-Osler

Introduction La telangiectasie hemorragique hereditaire (maladie de Rendu–Osler) se caracterise par la presence de malformations arterioveineuses. Plus de 27 mutations du gene smad4 se revelent associees a cette pathologie. La proteine smad4 fait partie de la voie du TGF-β [1] regulant la croissance et la division cellulaire. Ces mutations sont associees a un risque accru de cancer, principalement pancreatique et colorectal. Nous decrivons pour la premiere fois le cas d’un patient atteint d’une maladie de Rendu–Osler possedant un variant heterozygote du gene smad4 ayant presente un myelome a immunoglobuline D (IgD) complique d’amylose AL. Observation Un homme caucasien de 53 ans etait admis pour dyspnee subaigue. Il presentait des antecedents de maladie Rendu–Osler, avec un variant pathogene du gene smad4 c.1082G u003e A p . (Arg361His), diagnostiquee en 2013 devant des angiodysplasies fundiques, des telangiectasies cutanees et de multiples fistules arterioveineuses hepatiques et pulmonaires, ainsi qu’un adenocarcinome colique T2 N0 M0 traite par hemicolectomie droite en 2014. Le bilan etiologique retrouvait une cardiopathie infiltrative avec une histologie myocardique caracteristique d’une amylose cardiaque avec une immunofixation pour les chaines legeres lambda et la negativite des chaines lourdes A, G et M. Biologiquement, la presence d’une elevation des IgD a 1261 mg/L, une proteinurie de Bence–Jones de type lambda et la presence de chaines lambda libres seriques a 1481 mg/L, faisait porter le diagnostic d’un myelome multiple a IgD, confirme par une plasmocytose medullaire a 20 %,. Une chimiotherapie associant Velcade, Endoxan, Dexamethasone etait debutee, mais le patient decedait d’un choc cardiogenique. Conclusion En l’absence de mutation Smad 4 , la maladie de Rendu–Osler ne semble pas etre associee a un risque accru de neoplasies [2] . Les mutations touchant la proteine Smad4 , facteur de transcription et suppresseur de tumeur sont quant a elles associees a un risque accru de cancer, principalement colorectal, pancreatique, mammaire et prostatique [3] . Nous decrivons pour la premiere fois le cas d’un patient ayant presente un myelome multiple a IgD, complique d’une amylose cardiaque. L’association de ces deux pathologies rares n’est probablement pas fortuite et la declaration systematique de ces cas au sein du centre de reference de la maladie de Rendu–Osler permettrait d’avoir des donnees epidemiologiques importantes ; un depistage regulier d’une hemopathie maligne par electrophorese des proteines seriques et dosage des chaines legeres libres pourrait etre interessant chez les patients porteurs de cette mutation.