Déficit en G6PD ou un SHU atypique ? À propos d’un cas

Introduction Le deficit en (G6PD) est l’enzymopathie la plus frequente au monde. Elle represente le premier diagnostic differentiel a evoquer devant un SHU atypique. Observation Un patient de 29 ans, issu d’un mariage consanguin, aux antecedents familiaux de deficit en G6PD et de SHU atypique, ayant un deficit en G6PD confirme, suivi depuis l’enfance pour des crises hemolytiques compliquees d’une IRA. Le diagnostic de SHU atypique chez lui reste probable mais non confirme. Le malade a ete hospitalise en decembre 2017 pour prise en charge d’une IRA (creatininemie a 581 umol/L) associee a une thrombopenie (23 000 ele/mm) et une anemie hemolytique non auto-immune (Hb a 5 g/dL). Devant ce tableau, le diagnostic d’une poussee de SHU atypique a ete evoque en premier lieu. Le recours a l’echange plasmatique a ete reportees devant le non-disponibilite de PFC iso groupe. L’evolution a ete marquee par l’amelioration de la fonction renale sous hydratation et la normalisation spontanee de la thrombopenie. Discussion Le deficit en G6PD se manifeste par une anemie hemolytique sans insuffisance renale ou thrombopenie associee. La presence de ces deux anomalies, oriente le diagnostic plutot vers un SHU. Dans le cas de notre patient, la recuperation de la fonction renale sans echange plasmatique infirme le diagnostic de SHU. Au cours de deficit en G6PD, les crises hemolytiques peuvent engendrer une insuffisance renale aigue secondaire a une necrose tubulaire aigue et une thrombopenie expliquee a un stress oxydative intense. Conclusion Le deficit en G6PD et SHU peuvent donner des tableaux cliniques similaires. Le recours a la biologie permet de trancher entre les deux.