Les marqueurs du liquide céphalo-rachidien pour le diagnostic des maladies à prions

Les tests effectués dans le liquide céphalorachidien sont particulièrement utiles pour différencier les maladies à prions d’autres démences dégénératives ou d’autres encéphalopathies dont certaines potentiellement traitables. La recherche ou les dosages des protéines 14-3-3, tau ou S100b, utilisés, depuis plusieurs années, sont des marqueurs indirects qui ont une bonne sensibilité mais une spécificité qui est loin d’atteindre 100 %. La possibilité maintenant de mettre en évidence directement la protéine prion anormale au moyen d’une méthode d’amplification, la Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC), permet, surtout pour la forme sporadique de la maladie de Creutzfeldt–Jakob, une importante amélioration du diagnostic de probabilité. Même si ceci a conduit en 2017 à la modification des critères diagnostiques de surveillance, la RT-QuIC doit encore être considérée comme une technique de recherche.