L’évaluation de l’enfant ayant un retard global du développement ou un handicap intellectuel

Le retard global du développement (RGD) et le handicap intellectuel (HI) font partie des problèmes courants en milieu pédiatrique. Leur étiologie est très hétérogène. L’American Academy of Pediatrics, l’American Academy of Neurology et le protocole Treatable Intellectual Disability Endeavor (TIDE) de la Colombie-Britannique préconisent des explorations du RGD et du HI en plusieurs étapes, afin d’orienter les médecins vers une recherche étiologique qui optimise le rendement thérapeutique. Le présent document de principes propose un cadre pour l’exploration clinique du RGD et du HI chez les enfants, de même qu’une mise à jour du protocole d’exploration étiologique que peuvent suivre les médecins canadiens. Le protocole révisé repose sur les connaissances à jour et les lignes directrices en place. Les principaux éléments de l’exploration comprennent des tests de la vision et de l’ouïe en bonne et due forme, l’analyse chromosomique sur micropuce, le test d’ADN du gène de l’X fragile et les tests de niveau 1 de dépistage des erreurs innées du métabolisme traitables. En cas de manifestations neurologiques particulières, l’imagerie cérébrale est recommandée.