Défaut de connexion neurulation primitive et secondaire : rapport d’un cinquième cas de junctional neural tube defect

Introduction Le developpement embryonnaire du system nerveux central comporte deux etapes : la neurulation primaire et secondaire. Un nouveau type de dysraphisme, denomme junctional neural tube defect (JNTD) ou defaut jonctionnel du tube neural, a ete recemment rapporte (seulement 4 cas decrits dans la litterature medicale). Nous rapportons le 5 e  cas du JNTD. Cas clinique Garcon âge 5 ans, opere le premier mois de vie pour une fistule uretero-rectale, associee a une incontinence urinaire, des pieds bot et un retard de la marche. L’IRM medullaire montre une moelle epiniere divise en deux segments, une partie superieure qui s’arrete au niveau du T11 et une partie inferieure au niveau de L5-S1. Elle se termine par un filum lipomateux. Conclusion Les JNTD representent un type de dysraphisme recemment classifie, qui apparait suite a une erreur pendant le processus de la neurulation jonctionnelle. Nous pensons que notre patient appartient a ce groupe de dysraphisme. La particularite de ce cas est d’etre le premier cas europeen rapporte et le premier cas associe a un lipome du filum terminale.