Trombofilia hereditaria y pérdidas de embarazo. Estudio de una cohorte de Argentina

espanolAntecedentes y objetivo La trombofilia aumentaria el riesgo de complicaciones obstetricas al afectar la funcion vascular normal a nivel placentario. Nuestro objetivo fue estudiar las distribuciones genotipicas de cinco variantes geneticas asociadas a trombosis: factor V Leiden, protrombina G20210A, -675 4G/5G PAI-1, 10034C/T fibrinogeno gamma y 7872C/T factor XI y las frecuencias de los deficits de proteina C/S/antitrombina en pacientes argentinas con perdida recurrente de embarazo (PRE) y, asi, analizar su asociacion con PRE, el tiempo gestacional de las perdidas y el riesgo a sufrir otras complicaciones obstetricas de origen vascular. Pacientes y metodos Se realizo un estudio de casos y controles, incluyendo 247 pacientes con PRE (casos), 107 mujeres fertiles (controles) y 224 individuos de poblacion general (grupo de referencia). Los casos fueron estratificados de acuerdo con el tiempo gestacional de las perdidas (PRE temprana, n = 89; perdidas tardias, n = 158; perdidas fetales, n = 107) y segun el tipo de complicacion obstetrica. Resultados No se encontraron diferencias significativas (p u003e 0,05) en la distribuciones genotipicas de las variantes analizadas entre el grupo PRE comparados con controles/grupo referencia, respectivamente. Tampoco segun tiempo gestacional de la perdida o las complicaciones obstetricas, excepto para la portacion factor V Leiden en pacientes con retraso del crecimiento fetal vs. controles (el 11,8%, 4/34 vs. el 1,9%, 2/107 p = 0,04) (OR = 7,11 [1,24-40,93], p = 0,03). Conclusiones El factor V Leiden cumpliria un rol importante en ciertas patologias obstetricas como retraso del crecimiento fetal, donde la impronta trombotica pareceria tener un papel importante. Las variantes geneticas 10034C/T fibrinogeno gamma y 7872C/T factor XI, con impacto reconocido en enfermedad tromboembolica, no estarian asociadas a PRE. EnglishBackground and objectives Thrombophilia might increase the risk of suffering from obstetric complications by adversely affecting the normal placental vascular function. Our aim was to study the distributions of five thrombosis-associated genetic variants: factor V Leiden, prothrombin G20210A, -675 4G/5G PAI-1, 10034C/T gamma fibrinogen and 7872C/T factor XI and the frequencies of the deficiencies of protein C, S and antithrombin in Argentinian patients with recurrent pregnancy loss (RPL) and, therefore, to analyse their association with the risk and timing of RPL and the risk of suffering other vascular obstetric pathologies. Patients and methods We performed a case-control study that included 247 patients with idiopathic RPL (cases), 107 fertile controls and 224 subjects from general population (reference group). Cases were stratified according to the gestational time of the losses (early RPL, n = 89; late losses, n = 158; foetal losses, n = 107) and according to the type of vascular obstetric pathologies. Results No differences were found in the distribution of the genetic variants among RPL group vs. control/reference group (p u003e.05). Similarly, no differences were observed in their distributions when analysing RPL patients stratified according to gestational times or vascular obstetric pathologies (p u003e.05), except for the factor V Leiden carriage in patients with foetal growth retardation vs. controls (11.8%, 4/34 vs. 1.9%, 2/107; p = .04) (OR = 7.11 [1.24-40.93], p = .03). Conclusions Factor V Leiden might have a significant impact on certain obstetric pathologies such as foetal growth retardation. The genetic variants, 10034C/T gamma fibrinogen and 7872C/T factor XI, associated with thromboembolic disease, would not have an impact on PRE.