Caractéristique clinique de la maladie de Parkinson associée à la mutation LRRK2-G2019S

Introduction La mutation LRRK2-p.G2019S est la mutation la plus frequente dans la maladie de Parkinson (MP). L’etude du parkinsonisme associe a cette mutation peut avoir une valeur pronostique et aide au conseil genetique. Objectifs Le but de cette etude etait d’analyser le phenotype clinique associe a la mutation G2019S en Tunisie. Methodes Nous avons recrute 107 patients parkinsoniens porteurs de la mutation G2019S et 143 patients non porteurs. Nous avons collecte les donnees epidemiologiques, cliniques et paracliniques pour chaque patient, incluant les scores Hoehn et Yahr, UPDRS, MMSE et Becku0027s Depression score. Les comparaisons statistiques entre les porteurs et les non-porteurs de cette mutation ont ete evaluees en utilisant le programme R. Resultats Pour les deux groupes de patients, l’âge de debut de la maladie et la duree d’evolution etaient similaires. Les patients porteurs de la mutation G2019S ont montre un score UPDRS plus faible que celui chez les non-porteurs (31,3 ± 17,24 vs 37,7 ± 21,53, p  = 0,03). Un score MMSE plus faible a ete aussi observe chez les patients porteurs de la mutation G2019S (25,77 ± 2,89) par rapport aux non-porteurs (24,37 ± 4,65, p  = 0,021). Discussion Sur une duree similaire de l’evolution de la maladie, la comparaison des donnees cliniques a montre que les porteurs de la mutation G2019S sont moins susceptibles de developper une deficience cognitive et ont une progression plus lente de la maladie par rapport aux non-porteurs. Conclusion L’etude de notre cohorte tunisienne montre que les patients parkinsoniens porteurs de la mutation G2019S ont un phenotype moins severe que les non-porteurs.