Apport de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) dans le diagnostic étiologique de l'insuffisance ovarienne prématurée

Lu0027insuffisance ovarienne prematuree (IOP) correspond a la survenue du0027une amenorrhee primaire ou secondaire avant lu0027âge de 40 ans. Les causes identifiees sont nombreuses : causes immunologiques, iatrogenes, environnementales et genetiques mais dans la majorite des cas aucune origine nu0027est trouvee. Afin du0027identifier lu0027etiologie de lu0027IOP, des etudes genetiques sont realisees et en particulier le caryotype. Cet outil de genetique a permis de mettre en evidence de nombreux remaniements chromosomiques et du0027identifier de nouvelles causes genetiques du0027IOP. Le developpement des outils de cytogenetique innovants tels que lu0027analyse chromosomique sur puce a ADN (ACPA) a permis de mettre en evidence de nouveaux genes candidats et du0027identifier un nouveau syndrome microdeletionnel situe en 15q25.2 et impliquant le gene CPEB1 responsable de pres de 1,5 % des cas du0027IOP.