Utilisation du thiosulfate de sodium topique dans le traitement de productions osseuses liées à l’ostéodystrophie d’Albright

Introduction La maladie d’Albright, ou pseudo-pseudo-hypoparathyroidie, est une maladie genetique rare, autosomique dominante, secondaire a la mutation du gene GNAS 1 codant pour la sous-unite alpha de la proteine Gs, responsable de son inactivation. Elle se manifeste par un morphotype associant petite taille, obesite, facies rond sur cou court, brachymetacarpie des derniers rayons, et se complique de phenomenes de calcifications ou d’ossifications ectopiques. Elle est frequemment associee a une resistance a des hormones (TSH, glucagon…) dont la PTH, entrant alors dans le cadre de la pseudo-hypoparathyroidie (PHP) de type 1a. Observation Mme X, 31 ans, etait atteinte de l’osteodystrophie d’Albright avec PHP ; par mutation acquise du gene GNAS1. Sa pathologie se manifestait par une petite taille, une brachymetacarpie du Veme rayon, un facies arrondi, des coliques nephretiques, et des calcifications diffuses et des osteomes cutanes douloureux et invalidants du dos des mains et des pieds, sans ulcerations. La chirurgie s’averait peu efficace en raison de la reformation de ces osteomes. La colchicine etait moyennement efficace lors des episodes douloureux. En 2013, la patiente a beneficie pendant 6 mois d’un traitement a base de thiosulfate par voie cutanee (preparation magistrale : Cerat de Galien et thiosulfate 25 %) en une application par jour sur une lesion invalidante de la main droite. Au terme du traitement, elle etait nettement amelioree sur le plan douloureux avec une regression majeure de la formation osseuse, restee stable jusqu’a aujourd’hui. Elle n’a pas presente d’effet indesirable au cours du traitement. Discussion Le thiosulfate de sodium etait historiquement utilise par voie Intraveineuse dans le traitement de l’intoxication au cyanure. Il est egalement utilise en ATU par voie IV dans le traitement de la calcyphylaxie chez les insuffisants renaux dialyses. Depuis peu, on l’utilise de maniere experimentale en intra lesionnel ou par voie topique dans le traitement de calcinoses d’etiologies variees [1] . En 2015, une autre equipe a egalement utilise ce procede chez des patients atteints de PHP [2] . Son efficacite releve de plusieurs mecanismes, principalement ses proprietes chelatrices d’ions divalents qui favorisent la dissolution des calcifications. Chez notre patiente, le traitement a eu une efficacite tres satisfaisante avec une bonne tolerance. Conclusion Le thiosulfate de sodium topique apparait comme un outil interessant dans la prise en charge des formations osseuses liees a la maladie d’Albright avec pseudo-hypoparathyroidie.