Lupus engelure familial : à propos de 4 cas sur 3 générations

Introduction Le lupus engelure familial (LEF) est une forme rare et hereditaire de lupus erythemateux cutane du jeune enfant. Le LEF est de transmission autosomique dominante et du a des mutations du gene TREX1  ou plus rarement SAMHD1 . Il fait partie des interferonopathies de type I, pathologies inflammatoires associees a une production excessive d’interferon et caracterisees par une « signature interferon ». Les lesions cutanees classiquement decrites sont des engelures des extremites pouvant etre associees a des arthrites, une photosensibilite, des ulceres palatins et des vasculopathies cerebrales. Aucune atteinte viscerale et notamment renale n’a ete decrite. Sur le plan immunologique, les anticorps antinucleaires (AAN) sont decrits comme constants. Il s’agit d’une entite rare et probablement sous-diagnostiquee (moins de 10 familles decrites a ce jour). Nous rapportons une nouvelle famille suivie sur plusieurs annees. Observations Il s’agissait de 4 membres d’une meme famille sur 3 generations (un frere et une sœur de 17 et 15 ans, leur mere de 39 ans et leur grand-pere de 60 ans). Les premieres lesions cutanees etaient apparues dans l’enfance (entre 6 et 16 ans) et s’amelioraient l’ete. Il s’agissait de lesions papuleuses, erythemato-violacees, infiltrees, hyperkeratosiques, prurigineuses ou douloureuses des extremites. Trois patients presentaient des anomalies immunologiques a type d’AAN. La biopsie cutanee montrait une dermite d’interface. L’immunofluorescence directe montrait des depots faibles d’IgM et de complement le long de la jonction dermo-epidermique. Une signature interferon etait presente chez tous les patients. L’analyse moleculaire du gene TREX1  realisee chez les deux enfants ne mettait en evidence aucune mutation ( Fig. 1 et 2 ). Discussion Nous rapportons une nouvelle famille de LEF sur 3 generations. L’atteinte cutanee etait classique mais il n’existait pas d’evolution cicatricielle et mutilante, ni de photosensibilite ou de vasculopathie. Des arthralgies existaient chez la mere et le grand-pere, sans signe radiologique. Il n’existait pas de variabilite intrafamiliale nette, en dehors des anomalies immunologiques qui etaient inconstantes. Cette variabilite n’a pas ete etudiee dans d’autres familles car elles n’ont pas eu de suivi, le phenotype pouvant peut-etre varier dans le temps. Sur le plan moleculaire, cette famille de LEF n’est pas due comme classiquement rapportee a des mutations de TREX1 . Une analyse moleculaire complementaire est en cours. Conclusion Nous rapportons une nouvelle famille de LEF qui permet d’ameliorer les connaissances sur cette forme tres rare de lupus.