Efficacité de la rapamycine dans la prise en charge d’un syndrome de Bean chez une enfant de 7 ans

Introduction Le syndrome de Bean (SB) est une maladie rare caracterisee par des malformations veineuses (MVe) cutanees et digestives mais aussi d’autres organes (foie, cerveau, poumons, etc.). Les Mve cutanees comportent des lesions bleues depressibles en tetine et de petites lesions violines caracteristiques. Dans 80 % des cas, on note une MVe cutanee predominante, pouvant causer une coagulopathie de consommation. Les MVe digestives concernent surtout le grele, source d’hemorragies (melaena, rectorragies) repetees, necessitant des transfusions. Le pronostic vital est engage du fait d’une anemie severe, d’hemorragies et parfois d’occlusion intestinale. Le SB est de cause inconnue, considere comme sporadique ; recemment, des cas familiaux ont ete decrits en rapport avec un locus du chromosome 9p. La prise en charge est difficile ; la chirurgie digestive iterative peut gravement compliquer. La visualisation de lesions diffuses par video capsule justifie d’une enteroscopie peroperatoire. Une enfant avec SB hemorragique a ete efficacement traitee, simplement par rapamycine. Observations Une enfant de 7 ans, de parents non consanguins, etait hospitalisee pour melaena recidivant. Une anemie profonde (6,5 g/dL d’Hb) avait necessite jusqu’a 3 transfusions par mois. Elle etait nee avec une MVe sous-cutanee de l’epaule droite ; l’exerese chirurgicale a 10 mois etait suivie d’une reconstitution. A l’âge d’un an, des lesions papuleuses bleues violines plantaires apparaissaient. A 3 ans, survenait un episode de melaena qui recidivait. A 7 ans, une fibroscopie digestive detectait 15 angiomes hemorragiques en antral et en duodenal. Une TDM thoraco-abdominale revelait des MVe hepatiques, pancreatiques, intestinales ainsi que des parois thoraciques et abdominales. La TDM cerebrale revenait normale. Le bilan biologique ne montrait pas de coagulopathie de consommation. On debutait un traitement par rapamycine 2 mg/m 2 /j. A 15 j de traitement, le saignement cessait. Au 2 e  mois, l’hemoglobine etait normale. La fibroscopie de controle montrait un net affaissement des angiomes digestifs. Les lesions plantaires et la MVe scapulaire regressaient aussi. Discussion Le pronostic du SB est conditionne par les hemorragies recidivantes et les complications parfois mortelles, liees aux angiomes digestifs. La prise en charge du SB par sclerotherapie endoscopique et chirurgie d’exerese iterative se complique d’occlusion, d’infarctus et d’un grele court. La detection par video-capsule et l’enteroscopie peroperatoire des MVe digestives sont des methodes lourdes et onereuses. La rapamycine a permis de traiter un cas de SB severe epargnant les transfusions et evitant une lourde chirurgie ( Fig. 1 et 2 ). Conclusion La rapamycine, inhibiteur de mTOR avec effet anti-angiogenique a ete efficace et bien toleree, dans un cas de SB. Elle peut devenir le traitement de 1 re intention du SB du fait de sa simplicite comparativement a l’enteroscopie peroperatoire.