Prévalence et particularités de la sclérose tubéreuse de Bourneville chez les patients pris en charge en urologie pour un angiomylipome du rein

Objectifs La sclerose tubereuse de Bourneville (STB) est une phacomatose hereditaire autosomique dominante associee a des angiomyolipomes (AML) du rein dont la prevalence est de 1:6000 naissances. L’objectif de cette etude etait d’identifier la prevalence de la STB chez des patients pris en charge en urologie pour un AML et les particularites de prise en charge dans ce contexte. Methodes Nous avons inclus dans notre etude des patients pris en charge pour un AML dans un service d’urologie de mars 2010 a juin 2016. Chaque patient etait revu en consultation avec un examen clinique exhaustif, notamment dermatologique et un scanner abdominal. Les criteres de Gomez etaient utilises pour orienter les patients vers la consultation degenetique. Les patients presentant un risque de STB etaient adresses en consultation de genetique et avaient une recherche de mutation des genes TSC1 et TSC2. Resultats Nous avons inclus 22 patients dont4 (18 %) etaient atteints d’une STB. L’âge median des patients etaient de 60 ans (42–82), la taille mediane des AML etaient de 5 (1–12) cm. Au diagnostic initial, 8 (38 %) etaient symptomatiques, dont3(13 %)presentaient un etat de choc hemorragique. Tous les patients ont ete convoques en consultation d’urologie. Au cours de cette nouvelle consultation, nous avons identifie une tumeur de vessie, une tumeur du rein et une recidive d’AML embolise. L’atteinte clinique la plus evocatrice d’une STBetait une atteinte cutanee (angiofibromes de la face) retrouvee chez 5 (23 %) patients. Parmi les 8 (36 %) patients presentant des criteres de Gomez evocateurs, une mutation des genes TSC1 et TSC2 a ete identifiee chez 4 (50 %) patients. Conclusion Un examen systematique des patients presentant un AMLpermet d’orienter vers le diagnostic de STB qui, dans notre etude, est present dans 18 % des cas. Le diagnostic precoce permetuneprise en charge multidisciplinaire et la prevention des complications renales, neurologiques et pulmonaires de la STB.