Importance du diagnostic différentiel de l’hyperferritinémie chez les patients traités par phlébotomies à l’établissement français du sang (EFS) : résultats de l’étude EMSAI (étude multicentrique sur les patients admis dans un protocole de saignées itératives)

Introduction L’EFS assure la majorite des actes de saignees iteratives proposes dans le cadre d’une hyperferritinemie. Differentes etiologies sont possibles, aux premiers rangs desquelles l’hemochromatose, le syndrome metabolique, la consommation excessive d’alcool, l’inflammation et la cytolyse. Seule l’hemochromatose fait l’objet de recommandations (suivi therapeutique, inclusion au don du sang). Objectif Nous avons mene une vaste etude epidemiologique (1112 patients recrutes sur l’ensemble du territoire) afin de :  – determiner la proportion des sujets saignes qui sont reellement atteints d’hemochromatose ;  – definir les profils de surcharge en fer des patients qui dependent d’une cause non genetique. Resultats Notre etude demontre que la part attribuee a l’hemochromatose est surestimee, avec 44 % de situations declarees pour seulement 23 % de diagnostics confirmes. Un contexte metabolique est observe chez la majorite des patients (50 %). La quantite de fer soustraite par phlebotomies (temoin de la charge tissulaire) chez les patients metaboliques est tres inferieure a celle observee chez les patients homozygotes pour la mutation p.Cys282Tyr du gene HFE ( Fig. 1 ). Conclusions Nos observations soulignent le defaut de specificite de l’hyperferritinemie et l’importance d’une demarche diagnostique visant a identifier l’etiologie responsable. La part aujourd’hui occupee par l’hyperferritinemie metabolique devrait conduire a une reflexion sure :  – la necessite de nouvelles recommandations pour la realisation des saignees iteratives ;  – l’information due aux patients sur l’interet de mesures hygieno-dietetiques ;  – les criteres de suivi et d’inclusion au don du sang.