TM6SF2 rs58542926 und PCSK7 rs236918 sind genetische Risikoloci einer Leberzirrhose bei hereditärer Hämochromatose

Die hereditäre Hämochromatose (HHC) ist eine autosomal-rezessive Eisenspeichererkrankung mit variablem Phänotyp. Die häufigste, zur Erkrankugn disponierende Mutation ist die homozygote Anlage einer C282Y-Mutation im HFE-Gen. Der Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) PCSK7 rs236918 wurde kürzlich als genetischer Risikolocus einer Leberzirrhose bei HHC identifiziert, während PNPLA3 rs738409, TM6SF2 rs58542926 und MBOAT7 rs641738 als Risikoloci eine alkoholischen Leberzirrhose mittels genomweiter Assoziationsstudie detektiert wurden. Ziel der vorliegenden Kandidatengenstudie war es, an einer großen Kohorte von Patienten mit HHC eine mögliche Assoziation der 4 SNPs mit Leberzirrhose zu testen.