Nouvelle base moléculaire associée au phénotype CD36

Le CD36 est une glycoproteine de 472 acides amines retrouvee a la surface de plusieurs types cellulaires dont les plaquettes, les monocytes et les erythroblastes. Le CD36 est aussi connu comme le recepteur de nombreux ligands tels la thrombospondine, le collagene ou les acides gras. L’absence d’expression de CD36(phenotype CD36 NEG) est retrouvee chez 0,3 % des Caucasiens, 3–11 % des Asiatiques et 2,5–7 % des Afro-antillais et semble asymptomatique. L’absence de la glycoproteine CD36 est detectee par immunofluorescence plaquettaire en lecture microscopique et en MAIPA. Elle est ensuite confirmee par cytometrie en flux realisee sur les plaquettes et les monocytes afin de categoriser les types de deficit en CD36. Les 15 exons du gene des patients CD36 NEG sont sequences par la methode de Sanger. Parmi les patients drepanocytaires testes au laboratoire HLA-ILP de Creteil depuis 1 an, 4 ont presente un phenotype plaquettaire CD36 NEG. La caracterisation moleculaire a permis de retrouver chez 3 patientes la mutation T975G responsable d’un codon stop dans l’exon 10 identifiee frequemment dans la population afro-antillaise. Plus interessant, nous avons mis en evidence une nouvelle base moleculaire du phenotype CD36 NEG chez une patiente. La substitution de deux adenines(d.a367–a368; i.g367) par une guanine dans l’exon 4 provoque un decalage du cadre de lecture avec creation d’un codon stop sur le codon 76. L’implication fonctionnelle precise des variants du CD36 dans la population afro-antillaise n’est pas connue cependant une pression de selection probablement due a plusieurs agents infectieux non identifies reste une speculation d’actualite.