转化生长因子β1及其受体的单核苷酸多态性对脑动静脉畸形患者脑出血风险的影响

目的 探讨转化生长因子β1(TGβ1)及其受体(TGFβR2)的单核苷酸多态性对脑动静脉畸形患者脑出血风险的影响.方法 脑动静脉畸形患者53例,性别不限,年龄18～64岁,中国南方广东籍,汉族,彼此无血缘关系,根据是否合并脑出血,分为未出血组(n=23)和出血组(n=30).采集静脉血样,抗凝,提取DNA.采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术测定TGFβ1基因CT多态性位点rs1800469(位于上游509 bp处)及TGFβR2基因AG多态性位点rs3087465(位于上游875 bp处)的类型及频率,将组间差异有统计学意义的基因类型和频率进行logistic回归分析.结果 与未出血组比较,出血组TGFβR2基因的G基因频率升高(P＜0.05),TGFβ1基因的类型及频率差异无统计学意义(P＞0.05).logistic回归分析结果表明,TGFβR2基因的G基因是脑动静脉畸形患者脑出血的危险因素(P＜0.01),相对危险度为3.312(95％可信区间 1.476～ 7.624).结论 脑动静脉畸形患者脑出血的风险与TGFβR2的G基因有关,而TGFβ1单核苷酸多态性对脑动静脉畸形患者脑出血风险无影响.