Le phénotype des lupus familiaux ou syndromiques n’est pas différent des autres formes de lupus juvéniles

Resume Objectif L’etude des formes pediatriques de lupus erythemateux systemique (LES) a permis recemment l’identification de formes monogeniques de LES. L’objectif principal de cette etude est de decrire les premiers patients inclus dans l’etude GENIAL/LUMUGENE et les comparer aux donnees de la litterature. L’objectif secondaire est d’identifier les patients a plus forte composante genetique sur une base clinico-biologique. Methodes L’etude GENIAL/LUMUGENE est une etude nationale clinique, immunologique et genetique des lupus a debut pediatrique ( clinical trial  : NCT01992666 ). Les 64 premiers patients âges de moins de 18 ans inclus dans ce premier volet de l’etude ont fait l’objet d’un recueil retrospectif des donnees clinico-biologiques. Les sous-groupes ont ete determines a priori et definissent : (1) les lupus syndromiques ( n  = 10), (2) les lupus familiaux ( n  = 12) et (3) les autres formes de lupus precoces ( n  = 42). Resultats La constitution de groupes de patients, a priori, sur la base des connaissances des signes cliniques ou epidemiologiques des lupus monogeniques identifie d’une part un âge au debut plus precoce dans les formes syndromiques ( p Conclusions Cette etude ne permet pas, sur la base des donnees cliniques et epidemiologiques seules, de determiner un sous-groupe de patient partageant une presentation ou une evolution commune. Cette observation peut etre liee au faible effectif ou temoigner de la grande heterogeneite des lupus juveniles. L’analyse de ces patients par les nouvelles techniques de sequencage pourrait identifier des elements de l’heredite responsable de cette variabilite importante.