Postavení cytogenetického vyšetření v současném managementu léčby dětské akutní lymfoblastické leukemie

Vznik dětske akutni lymfoblasticke leukemie (ALL) je dle soucasných poznatků mnohastupňový proces pocinajici casto již před narozenim jedince. vývoj preleukemickeho klonu maji vliv vnějsi i vnitřni faktory, vrozene geneticke dispozice i nahoda. Významným faktorem ovlivňujicim vznik dětske ALL mohou být infekcni onemocněni. Vice než konkretni druh mikroorganizmu vsak hraje roli abnormalni odpověď imunitniho systemu na běžnou infekci, ktera může u vnimavých jedinců spustit dalsi procesy. Výrazneho pokroku bylo dosaženo v pochopeni genetickeho profilu buněk ALL. Na klinicke urovni je dnes znamo mnoho korelaci genetických změn s mirou agresivity chovani daneho subtypu leukemickeho onemocněni. S tim take souvisi uprava lecebných protokolů na zakladě stratifikace dle rizika (prognosticke a/nebo prediktivni geneticke faktory, sledovani minimalni zbytkove nemoci). Lecba dětske ALL dosahuje v porovnani s jinými malignimi chorobami výborne výsledky (5lete přežiti dosahuje 90 %), s výjimkou leukemii v kojeneckem věku, ktere maji stale horsi prognozu. Do laboratorni praxe se dostavaji mnohe nove geneticke techniky vcele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenovani nove generace (next-generation sequencing). Silnou strankou již plně etablovaneho cytogenetickeho vysetřeni zůstava možnost komplexniho pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nam umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přitomných aberaci a take možnost zachytit diverzitu nadorových buněk ve formě vznikajicich malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přistup je cilem předkladaných kazuistik.