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Miotonía congénita, una miopatía no distrófica

Carmen Palma,Carmen Prior,Clara Gómez-Gonzalez,Paloma Martínez-Montero,Samuel I. Pascual,Jesús Molano

Revista del Laboratorio Clínico（2016）

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Abstract
La miotonía congénita es la forma más común de miotonía no distrófica. Esta miopatía está causada por mutaciones en el gen CLCN1, codificante del principal canal de iones cloruro del músculo esquelético (ClC-1); la alteración de la función de este canal, regulado por voltaje, da lugar al fenómeno de miotonía.
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Miotonía congénita,Thomsen,Becker,CLCN1
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