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Étude clinique, hormonale et radiologique d’un groupe de patients présentant un déficit partiel en GH

Annales D Endocrinologie(2016)

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Abstract
Introduction Le deficit partiel en GH est une forme peu symptomatique mais qui est tres importante a reconnaitre vu son impact pronostique. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective, elle a porte sur 9 cas de deficit partiel en GH confirme par et ayant eu une exploration par une IRM hypophysaire collige au service d’endocrinologie du CHU Hedi-Chaker de Sfax. Resultats Notre serie est faite de 6 filles et 3 garcons avec un sex-ratio (H/F) de 0,33. L’âge moyen de constatation du retard etait de 11, 3 ± 4,5 ans. Le taux de consanguinite parentale etait de 44 %. Les antecedents personnels etaient domines par l’accouchement par siege (55 %). Aucun cas de souffrance neonatale ou hypoglycemie neonatale n’a ete rapporte. La presentation clinique au diagnostic etait faite d’une taille moyenne de −3,14DS, une acromicrie dans 11 % des patients, adiposite abdominale pour 11 % des patients et un facies poupin pour 33 %. Le deficit somatotrope partiel est confirme dans tous les cas, avec un pic moyen de 9,74 mUI/mL associe a un deficit gonadotrope dans 1 cas, corticotrope dans 1 cas et thyreotrope dans 1 cas. L’exploration IRM de l’hypophyse montrait la presence d’anomalies hypophysaires faites d’hypoplasie de l’antehypophyse pour 22 %, de tige pituitaire grele pour 22 % et de posthypophyse ectopique pour 22 % des patients. D’autres anomalies radiologiques cerebrales associees ont ete objectivees chez 11 % des patients. Conclusion La reconnaissance des caracteristiques cliniques, hormonales et radiologiques est primordiale pour ne pas passer a cote d’un deficit partiel en GH devant un retard de croissance peu severe.
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Steroid 21-Hydroxylase Deficiency
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