Utilidad de la resonancia magnética en el diagnóstico de las enfermedades musculares hereditarias

Las enfermedades musculares hereditarias son patologias raras, debidas a un defecto genetico que causa una alteracion en la estructura o funcionamiento de las fibras musculares. Pueden debutar en cualquier etapa de la vida y su diagnostico definitivo suele requerir de biopsia muscular. Si bien las miopatias hereditarias mas frecuentes tienen una presentacion clinica relativamente caracteristica, existe una parte importante de ellas en que los sintomas son poco especificos y su diagnostico definitivo puede tomar largo tiempo. La Resonancia Magnetica (RM) ha ganado un espacio en el proceso diagnostico de este ultimo grupo de miopatias, confirmando la presencia del compromiso muscular y planteando aproximaciones diagnosticas en base a su distribucion, informacion que acota el estudio inmunohistoquimico y/o genetico necesario para el diagnostico definitivo.En el presente articulo revisaremos los protocolos de estudio basico con RM de las miopatias y su interpretacion, mostrando tambien algunos casos de estas enfermedades.