Notion de phénotype comportemental : Apport au diagnostic et à la prise en charge des syndromes génétiques

La constatation dans certains syndromes genetiques de traits de comportement particuliers a conduit a proposer le concept de « phenotype comportemental » qui suscite actuellement un interet croissant. Mais ce terme demande a etre clairement defini et utilise avec prudence. Il doit etre reserve a un type de comportement distinctif, present chez la plupart des sujets atteints d'une condition genetique. Des anomalies cognitives peuvent s'y associer realisant un ensemble tres evocateur. Les implications cliniques sont diverses. Le « phenotype comportemental » peut constituer parfois une des clefs du diagnostic. Sa connaissance permet aussi d'orienter plus precocement la prise en charge et la guidance familiale de facon specifique. Des exemples en sont donnes dans quelques syndromes pouvant etre associes a une deletion chromosomique : syndromes d'Angelman, de Prader-Willi, de Williams et de Smith-Magenis. Cependant le respect de la personne de chaque enfant doit etre preserve : dans un cadre syndromique donne, il peut avoir son evolution originale dans une histoire familiale singuliere. La notion de phenotype comportemental a pour interet de souligner l'importance de l'observation clinique des comportements et des capacites cognitives, au meme titre que celle des dysmorphies.