Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam

Đột biến gen ty thể A1555G la nguyen nhân cua hội chứng điếc cảm ứng bởi khang sinh nhom aminoglycoside. Trong nghien cứu nay, bằng phương phap PCR-RFLP, 173 mẫu bệnh phẩm bị nghi ngờ mắc bệnh ty thể được kiểm tra sự co mặt của đột biến A1555G. Đoan gen 282 (tư vi tri 1301 đen 1582 trong he gen ty the) đươc nhân len băng PCR va sau đo đươc căt băng Hae III, pho băng PCR-RFLP cua người binh thường co 2 băng DNA 164 bp va 118 bp trong khi bệnh nhân co băng 164 bp, 91 bp va 27 bp. Kết quả chung toi phat hiện 1 trường hợp mang đột biến A1555G ở dạng đong nhât. Đột biến nay cũng xuất hiện ở mẹ va em trai bệnh nhân nhưng khong thấy ở bố bệnh nhân. Đồng thời đột biến A1438G cũng được tim thấy trong khi giải trinh tự đoạn gen mang đột biến A1555G. Tuy bệnh nhân mang đồng thời cả hai đột biến A1555G va A1438G nhưng chưa phat hien đươc mối lien hệ tin cậy nao giữa hai đột biến nay. Từ khoa: DNA ty the, đột biến A1555G, đot bien A1438G, Hội chứng điếc cam ưng bơi aminoglycoside, RFLP-PCR.