骨髓移植治疗重型β地中海贫血(附2例报告)

目的探讨骨髓移植治疗重型地中海贫血的可行性.方法 2例4和4.5岁男性患儿,经地贫基因检查确诊为重型β地中海贫血,分别移植其胞兄的骨髓850和475ml.两例HLA-DR位点均有一个不合,血型均相同;用白消安、环磷酰胺、抗人胸腺免疫球蛋白(ATG)预处理,例2未用ATG;环孢A和粒系集落刺激因子预防移植物抗宿主病.结果 2例白细胞数大于1.0×109/L的时间分别为移植后第14天和第17天,红细胞数大于4.5×109/L的时间分别为移植后第18天和第27天,例1因更昔洛韦影响白细胞曾一度下降,3个月后恢复正常;2例血小板和Hb术后均恢复正常,最后一次输血时间分别为移植后第103天和第18天.移植后例1出现Ⅱ度急性GVHD和巨细胞病毒性间质性肺炎,获治愈.两例移植后至今均无需输血,Hb持续100g/L以上,地贫基因均已转为供者型.结论骨髓造血干细胞移植可根治重型β地中海贫血.更昔洛韦治疗移植后巨细胞病毒感染间质性肺炎用量要准确,疗程要足够.