Étude de l’expression génique dans la maladie de Parkinson idiopathique

Introduction L’etiopathogenie de la maladie de Parkinson (MP) est loin d’etre encore comprise. La caracterisation de marqueurs biologiques reste un challenge pour le diagnostic precoce ainsi que pour les strategies therapeutiques. Objectifs L’etude vise a identifier des variations d’expression genique en lien avec la MP au niveau de trois genes : α-Synucleine (SNCA), glyceraldehyde-3-phosphate deshydrogenase (GAPDH) et Galectin-3 internal gene (GALIG). Patients et methodes Il s’agit d’une etude comparative monocentrique qui a inclus 37 patients (âge moyen : 67 ans, duree d’evolution : 9 ans) et 40 donneurs sains. Apres prelevement sanguin, l’ARN est extrait des cellules mononucleees et traite par la technique RTPCR. La technologie PCR utilisee, « digital droplet PCR » permet une quantification absolue des transcrits. Resultats Les genes SNCA et GAPDH presentaient une diminution de leur expression chez les patients de moins de 55 ans par rapport aux patients et aux donneurs sains de plus de 55 ans. Cette difference dependante de l’âge n’etait pas observee pour la population des donneurs sains. Aucune variation d’expression n’a pu etre mise en evidence pour les trois genes etudies pour les cohortes de patients et de donneurs sains pris dans leur globalite. Discussion Ces resultats revelent une diminution de l’expression des genes SNCA et GAPDH dans les stades precoces de la maladie de Parkinson. Si les resultats pour SNCA pouvaient etre attendus, les donnees GAPDH peuvent apparaitre surprenantes. Neanmoins, GAPDH est associee dans certaines conditions a l’autophagie, fonction connue pour presenter des perturbations dans la maladie de Parkinson. Conclusion Notre demarche de recherche de biomarqueurs est encourageante. Afin de consolider ces observations, il sera necessaire de tester une cohorte plus importante de patients jeunes au stade precoce.