南方汉族肝癌患者KIR/HLA等位基因的分布特征

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics(2019)

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摘要
目的 探讨南方汉族肝癌(hepato cellular carcinoma,HCC)合并乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)感染患者的杀伤细胞免疫球蛋白受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA) HLA-C等位基因多态性分布特征.方法 用基于Illumina平台GenDx NGSgo分型方法对95例南方汉族HCC患者(病例组)和1 71名南方汉族正常个体(对照组)进行HLA-C基因分型,KIR基因分型用聚合酶链反应探针法(polymerase chain reaction sequence-specific oligonucleotides,PCR-SSO),对HLA-C位点的等位基因和KIR基因及组合基因型进行统计学分析.结果 两组均检出16个KIR基因2DL2、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1、2DS1、2DL5、2DS4、3DL1、3DP1、2DL3、2DP1、3DL3、2DL1、3DL2、2DL4,其中病例组KIR2DL3及KIR2DL3/HLA-C1C2组合基因型基因频率低于对照组,差异有统计学意义(0.9368 vs.0.9883,x2>3.84,P<0.05,RR=0.1;0.0112 vs.0.2663,x2>3.84,P<0.05,RR=0.03).病例组HLA-C2C2基因频率低于对照组,差异有统计学意义(0.0316 vs.0.2690,P<0.05,RR=0.09).病例组HLA-C1C2基因频率高于对照组,差异有统计学意义(0.2316 vs.0.0058,P<0.05,RR=51.23).结论 KIR2DL3等位基因可能与携带HBV阳性患者HCC呈负相关性.携带不同KIR/HLA组合基因型HBV阳性的人群在发展为HCC患者可能存在个体差异.
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关键词
Human leukocyte antigen,Killer cell immunoglobulin-like receptor,Hepatocellular carcinoma,Hepatitis B virus,Next generation sequencing
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