Molekulare Autopsie nach plötzlichem Herztod

Zusammenfassung Der plötzliche Herztod (PHT) ist ein tragisches, seltenes Ereignis. Für die Altersgruppe bis zu 35 Jahren wurde eine Häufigkeit von 1,3/100.000 Personenjahren berechnet. Obwohl kardiovaskuläre Veränderungen den größten Teil der PHT-Fälle erklären, ist in 10–30 % dieser Fälle die Ursache durch eine konventionelle Autopsie nicht geklärt. Für mindestens ein Drittel dieser Todesfälle können kardiale Ionenkanalerkrankungen verantwortlich sein, die mithilfe der molekularen Autopsie identifiziert werden können. Die parallele Sequenzierung mehrerer Gene trägt entscheidend zur Diagnosesicherung bei. Durch die Identifikation der zugrunde liegenden Erkrankung kann nahen Verwandten eine gezielte Diagnostik angeboten werden. Der Befundinterpretation kommt zentrale Bedeutung zu. Darauf aufbauend können Empfehlungen für präventive Maßnahmen und die Meidung spezifischer Auslöser lebensbedrohlicher Rhythmusstörungen ausgesprochen werden, um das PHT-Risiko erheblich zu senken.