Genetische Ursachen Der Prämaturen Ovarialinsuffizienz

Genetische Ursachen bei prämaturer Ovarialinsuffizienz („premature ovarian insufficiency“ [POI]) sind in ihrer Inzidenz und klinischen Relevanz sehr unterschiedlich. Teilweise handelt es sich bei den in der Literatur dokumentierten genetischen Ursachen um Einzelfallbeschreibungen von Genvarianten mit sehr seltenem Vorkommen. Andere genetische Faktoren wie die FMR1-Prämutation, FOXL2-Mutationen und das Turner-Syndrom sind allerdings häufig und stehen aufgrund ihrer möglichen Folgen nicht nur für die Patienten selbst, sondern auch für ihre Verwandte bei der klinischen Diagnostik eines POI im Vordergrund. Bei den genetisch bedingten Ursachen handelt es sich um X‑chromosomal wie auch autosomal lokalisierte molekulargenetische Veränderungen oder auch um strukturelle, ganze Chromosomen betreffende, zytogenetische Veränderungen.