细针穿刺标本BRAF V600E基因突变预测甲状腺乳头状癌的准确信度研究

目的 评估细针穿刺检测到甲状腺结节BRAF V600E基因突变阳性预测甲状腺乳头状癌的准确性.方法 回顾性分析2016年9月至2018年5月于浙江大学医学院附属第二医院甲状腺外科接受细针穿刺活检并应用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测到甲状腺结节BRAF V600E基因突变阳性,且选择手术治疗的93例患者资料.男性21例,女性72例,年龄(43.2±11.3)岁(范围:19～67岁).记录其细胞学诊断、术中冰冻和术后病理学结果,统计分析BRAF V600E基因突变阳性预测甲状腺乳头状癌的准确性.结果 93例术前穿刺检测到BRAF V600E基因突变阳性的患者中,91例术后诊断为甲状腺乳头状癌,总体准确率为97.8％.依据Bethesda分类进行亚组分析,其预测准确率分别为:Ⅰ类6/6,Ⅱ类0/0,Ⅲ类16/17,Ⅳ类97.2％(35/36),Ⅴ类100％(28/28),Ⅵ类6/6.结论 应用ARMS法检测到BRAF V600E基因突变阳性对预测甲状腺乳头状癌有较高的准确率.