Y 染色体 AZFc 区缺失患者的治疗结局分析

目的：探讨 Y 染色体无精子症因素（azoospermia factor，AZF）c 区缺失患者治疗方案的选择。方法：对既往183例在北京大学第三医院诊治的 Y 染色体 AZFc 区缺失患者的资料进行回顾性分析，整理诊疗过程及结局，找出 AZFc 区缺失患者精液情况的特点。结果：183例 AZFc 区缺失的患者中105例（57．4％，105／183）能够自行射出精子，其中103例（98．1％，103／105）为重度或者严重少精子症，98例通过规律的药物治疗后有6例（6．1％，6／98）自然受孕，其余99例行胞浆内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）患者中有68例（68．7％，68／99）成功受孕。183例 AZFc 区缺失患者中78例临床表现为无精子症，其中49例（62．8％，49／78）先行睾丸穿刺取精术（testicular sperm aspiration，TESA），21例（26．9％，21／78）直接行显微取精术（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）。行 TESA 的患者中，17例（34．7％，17／49）找到精子，32例（65．3％，32／49）未找到精子，包括12例（37．5％，12／32）放弃治疗及20例（62．5％，20／32）选择行 micro-TESE 患者。截至最后随访，41位选择micro-TESE 的患者中已有19例（46．3％，19／41）完成手术，其中11例（57．9％，11／19）成功找到精子，包括 TESA 失败后行 micro-TESE 的患者（6例）中的4例（66．6％，4／6）。无精子症 AZFc 区缺失患者中已经有7例行 ICSI，4例（57．1％，4／7）成功受孕。结论：AZFc 区缺失的患者中有精子者大部分为重度或严重少精子症，长期的药物治疗效果不佳，应及时行 ICSI 治疗；无精子的患者通过 TESA 取到精子的概率稍低，TESA 失败后行 micro-TESE 取精仍有一定的成功率，因此，在某些情况下直接选择 micro-TESE 可以减少患者的多次受创。