雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征

Fu-wei LUO,Wei-qing WU,Qian GENG,Fang LI,Wu-bing CHEN,Wan-xia GAN,Jian-sheng XIE

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2011）

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摘要

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrom,CAIS)的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找致病突变.方法提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近外显子与内含子之间的剪切位点DNA序列,对扩增片段直接进行DNA序列测定,与基因库中的序列进行比对.结果该病例AR基因第1外显子的441位密码子发生无义突变(GAA→TAA),由编码谷氨酸(Glu)变为终止密码,导致雄激素受体蛋白翻译至441位时终止,产生没有功能的氨基酸多肽残段.结论 Glu441stop(GAA→TAA)是一种导致CAIS的AR基因新的突变方式,之前在世界范围内均未见报道,丰富了AR基因突变谱,增加对CAIS发病机制的了解.

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关键词

androgen receptor,complete androgen insensitivity syndrome,gene mutation

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