利用比较基因组杂交技术分析腺泡状横纹肌肉瘤染色体的变化特征

目的 探讨腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)基因组DNA的变化特征.方法 采用一步法逆转录聚合酶链反应,检测10例原发性ARMS患者标本中PAX3-FKHR和PAX7-FKHR融合基因的mRNA表达.采用比较基因组杂交(CGH)技术,分析ARMS染色体基因组的变化特征.根据融合基因的表达情况以及患者的临床病理特征进行分组比较.同时收集ARMS细胞株A204作为对照.结果 10例原发性ARMS患者标本中,PAX3-FKHR融合基因表达6例,PAX7-FKHR融合基因表达2例,2例未检测到融合基因表达.CGH分析结果 显示,10例ARMS标本中,基因组DNA扩增频率最高的染色体臂为12q,占70.0%;其他依次为2p、6p、6q、10q、2q、4q、15q、1p、9q、14q和18q,均≥30.0%;其中常见的最小重叠扩增区段为12q13、2p24、6p21和2q31.基因组DNA缺失频率最高的染色体臂是3p、6p、20q和21q,均>30.0%;缺失部位比较分散,最小重叠缺失区段无集中趋势.伴有融合基因表达的8例ARMS标本中,基因组DNA扩增频率最高的染色体臂是12q,占87.5%;其他依次为10q、2p、2q、6p、6q、1p、4q、8q、11q、14q和15q,均>30.0%.基因组DNA缺失频率最高的染色体臂是3p、5q、6p、1q、8p、11p、20q和21q,均>30.0%.ARMS的染色体改变与组织学分级、临床分期、年龄和性别均无关(均P>0.05).结论 12q、2p、6p、6q、10q、2q、4q、15q、1p、9q、14q和18q的扩增以及3p、6p、20q和21q的缺失可能与ARMS的发病相关,12q的扩增还可能与PAX3-FKHR和PAX7-FKHR融合基因的表达相关.