检测PKD2基因多态性生物芯片的建立

目的:PKD2基因在人群中以多种等位基因的形式存在和遗传,其中某些变异型等位基因所编码的多囊蛋白2功能发生改变或缺失,从而引起常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)的发生。检测PKD2基因的变异情况具有重要的临床诊断意义。方法:针对文献报道的中国人群中检测发现的PKD2变异位点,设计检测探针及引物,并制备基因芯片,构建了基因片段的质粒作为标准模板。结果:通过实验优化,建立了样品荧光标记、基因芯片杂交与检测的条件及分型标准。通过对标准质粒模板和人外周血提取的基因组DNA模板的检测,验证了基因芯片检测结果的重复性和准确性。结论:本实验制备的基因芯片可以准确区分PKD2基因中的9个突变位点的变异情况。