长QT综合征相关基因新突变R863X-HERG的功能研究
Chinese Journal of Cardiology（2004）
Abstract
目的 R863X是在国人长QT综合征家系中发现的一个新的HERG基因无义突变,本研究旨在探讨R863X-HERG的功能.方法采用PCR方法制备突变体R863X-HERG,并克隆到真核细胞表达载体中;用CHO细胞表达系统及全细胞膜片钳电生理技术研究突变体的功能.结果实验表明R863-HERG基因单独表达时不能形成有功能的离子通道,而突变体R863X同野生型HERG共表达时,通道的电流密度降低约30%,且HERG WT/R863X通道的电压依赖性失活过程加速.结论突变体R863X亚基自身不能装配成有功能的通道,但可和野生型HERG亚基形成有功能的HERG通道异聚体,改变通道的门控特性.HERG蛋白C末端可能在通道装配中发挥一定的作用.
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Key words
novel mutation r863x,syndrome,electrophysiological characterization,c-terminus
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