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GNB3、ADD1和ADRB2基因多态性可能与高原肺水肿发病无关

Basic & Clinical Medicine(2009)

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Abstract
目的探讨G蛋白β3亚基(GNB3)、α-内收蛋白(ADD1)及β2肾上腺素受体(ADRB2)基因多态位点与高原肺水肿的易感相关性。方法用PCR-RFLP和AS-PCR法检测148例高原肺水肿患者和158例正常对照者的GNB3基因rs5443、ADD1基因rs4961和ADRB2基因rs1042713位点,进行基因关联研究。结果(1)高原肺水肿患者GNB3基因rs5443、ADD1基因rs4961和ADRB2基因rs1042713位点的3种基因型频率分布与对照组间无差异;(2)对rs5443、rs4961和rs1042713位点进行单倍型分析,8种单倍型组合(最小基因频率>1%)在两组间的频率分布无差异。(3)联合基因型分析亦未发现有意义的基因型组合。结论GNB3基因rs5443、ADD1基因rs4961和ADRB2基因rs1042713位点可能不参与中国汉族高原肺水肿的发病。
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Key words
ADRB2,polymorphism,haplotype,HAPE,GNB3,ADD1
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