小儿肝豆状核变性37例

目的分析小儿肝豆状核变性(WD)的临床特点。方法按照WD诊断标准,对37例(男24例,女13例;年龄2～13岁)以不同器官损害为首发症状的WD患儿的临床特点、实验室检查及影像学检查、误诊情况和治疗及预后作回顾性分析。结果首发症状以肝功能受损为主者33例,以神经系统受累为主者3例,同时以肝病和神经系统为主者1例。有明确家族史者2例。6例误诊患儿中误诊为肠梗阻1例,胆石症、肾炎各2例,腹泻病1例。检查角膜K-F环37例,阳性3例。实验室检查ALT>40 U/L者32例,24 h尿铜>100μg/24 h 37例,清蛋白<40 g/L 21例,铜蓝蛋白<0.2 g/L 37例。9例血氨>45μmol/L,尿气相色谱质谱(GC-MS)分析在肝损害患儿中可见乳酸和半乳糖醇,在肾损害患者中可见多种氨基酸。肝损害严重时血浆串联质谱分析可见多种氨基酸水平升高。腹部超声检查提示肝脾大26例,肝脏CT检查密度异常3例,头颅CT或MRI检查信号异常4例。行肝脏穿刺活组织检查提示慢性肝炎并结节性肝硬化1例。37例患儿予低铜饮食,青霉胺驱铜及葡萄糖酸锌治疗,32例明显好转,4例死亡,1例放弃治疗。结论WD临床表现复杂多样,易被误诊。血氨、GC-MS和血浆串联质谱分析可作为反映病情的指标之一。