平和质酒精性股骨头坏死患者CYP4501A2*1C基因多态性研究

目的:研究平和质酒精性股骨头坏死患者CYP4501A2* 1C的基因多态性,探讨平和质及CYP4501A2* 1C与酒精性股骨头坏死发病的相关性.方法:对酒精性股骨头坏死的患者进行中医体质问卷调查,确定高发体质(平和质)进行CYP4501A2* 1C基因多态性检测并与非股骨头坏死正常人群(对照组)作对照.结果:平和质酒精性股骨头坏死(平和质组)和非股骨头坏死正常人群(对照组)中共检测出多态性位点5处,平和质组在135位点检出A碱基占10.87％,G碱基占89.13％;149位点插入一个C碱基;397位点检出T碱基占10.87％,G碱基占89.13％;401位点检出T碱基占79.35％,G碱基占20.65％;494位点检出杂合子GA占1.09％,纯合子GG碱基占l.09％;杂合子CG占97.82％;对照组在135位点检出A碱基占12.5％,G碱基占87.5％;149位点无碱基插入;397位点检出T碱基占7.5％,G碱基占92.5％％;401位点检出T碱基占52.5％,G碱基占47.5％;494位点检出杂合子CG占100％.平和质组和对照组中CYP4501A2* 1C401位点碱基分布有差异,且差异有统计学意义(P＜0.05),平和质组CYP4501A2* 1C401位点T碱基出现频率明显高于对照组(P＜0.05),G碱基出现频率明显低于对照组(P＜0.05).结论:平和质酒精性股骨头坏死患者与非股骨头坏死正常人群在CYP4501A2* 1C基因多态性位点碱基分布有差异,CYP4501A2* 1C401位点T/G碱基的置换可能更易于形成酒精性股骨头坏死,在中医体质类型中CYP4501A2* 1C401位点T/G碱基的置换可能更易于形成平和质酒精性股骨头坏死.