1例异常HbI的家系分析
Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine（2015）
Abstract
目的 报道1例异常HbI的家系分析结果.方法 采集患者一家四口的外周血标本,进行常规血液学检测、血红蛋白电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)实验、高效液相层析法(HPLC)检测及α、β地中海贫血基因检测.结果 血红蛋白电泳发现先证者为罕见的α链变异的异常HbI,儿子、女儿均为异常HbI,妻子Hb未发现异常.4例的血液学参数及基因型均正常.结论 α链变异的异常HbI是我国罕见的一种异常血红蛋白变异体,携带α链变异的HbI突变不会对个体的临床表型产生影响,异常HbI杂合子无临床症状.
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Key words
Abnormal HbI,αthalassemia,βthalassemia pedigree analysis
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