中国福建遗传性乳腺癌BRCAl基因突变分析

目的 研究福建遗传性乳腺癌患者BRCAI基因突变位点及携带情况.方法 对20例遗传性乳腺癌患者血液标本进行检测,对其BRCA1基因第11号外显子全序列进行DNA测序.结果 20例标本中检出5患者存在共计9种BRCA1基因突变,其中3个为新发现住点(错义突变1159T>C,4071A>C;同义突变4122C>T);其它6个已报道位点中2个(2201C>T,2430T>C)为同义突变,其余4个(2685T>C,2731C>T,3232A>G,3667A>G)属错义突变,本研究中BRCA1突变率为25%.结论 福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变具有地域性特征,开展BRCA1基因突变检测有助于本地区女性患癌风险评估和早期诊断.