婴儿型亚历山大病一例三年随访报告

目的探讨我国亚历山大病的遗传学特征、基因表型、临床表现与治疗方法,为诊断、预防及治疗本病提供临床依据。方法对一例国内家庭的婴儿型亚历山大病患者采用临床家系调查、三年临床追踪,并对包括父母在内的10名成员进行胶质细胞原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变分析。方法本例患者临床特征为癫发作、智能障碍和脑白质发育不良,GFAP基因第一外显子呈现c.235C>T错义突变,家族中包括父母在内的10名成员未显异常。结论亚历山大病是一种罕见的神经系统疾病,该突变导致编码蛋白GFAP第79位精氨酸被半胱氨酸替代(R79C)。这在中国人群中亚历山大病的GFAP基因突变尚属首次报道,对于了解中国人亚历山大病的GFAP基因突变及临床特征可能具有一定的帮助。