Detektion von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in Deutschland - Trends im Verlauf zwischen 2003 und 2011

Alpha-1 Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine seltene Erkrankung, welche laborchemisch durch einen erniedrigen Serumspiegel von Alpha-1 Antitrypsin gekennzeichnet ist. AATM-Patienten besitzen ein erhöhtes Risiko, ein Lungenemphysem, eine Leberzirrhose und einige andere Erkrankungen zu entwickeln. Die Diagnose erfolgt über die Bestimmung des Serum AAT, die Genotypisierung der häufigsten Mutationen (S und Z) sowie die Phänotypisierung mittels isoelektrischer Fokussierung (IEF).